Estudio clínico y molecular en pacientes cubanos con neurofibromatosis tipo i / Clinical and molecular study in cuban patients with type I neurofibromatosis

Introducción: La neurofibromatosis tipo i es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, multisistémica, progresiva con penetrancia completa y expresividad variable. El análisis de las familias con marcadores moleculares permite realizar el diagnóstico por métodos indirectos. Objetivos: Estudiar dos familias cubanas con al menos un caso de neurofibromatosis tipo i e identificar los alelos resultantes del polimorfismo para el diagnóstico molecular. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo a dos familias con al menos un caso de neurofibromatosis tipo i. Se extrajo el ADN con la técnica de precipitación salina y fue utilizada la reacción en cadena de la polimerasa para la amplificación del fragmento de interés. Se realizó la digestión enzimática con la enzima Rsai para analizar los alelos del polimorfismo estudiado y posteriormente hacer la electroforesis en gel de agarosa al 2 por ciento. Resultados: Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron las manchas color café con leche, pecas axilares e inguinales y lesiones óseas. Se detectaron los alelos 1 y 2 al analizar el polimorfismo en las muestras. Las frecuencias alélicas fueron 38,5 por ciento y 61,5 por ciento respectivamente. Conclusiones: Fueron identificadas las principales manifestaciones clínicas en los pacientes. La técnica para el análisis del polimorfimo permitió el estudio molecular en las familias con neurofibromatosis tipo i. Se detectaron los alelos del marcador molecular y sus frecuencias. Se realizó el diagnóstico molecular de los individuos sospechosos (AU)

Introduction: Neurofibromatosis type i is a hereditary, autosomal dominant, multisystemic, progressive disease with complete penetrance and variable manifestation. The analysis of families with molecular markers allows diagnosis by indirect methods. Objectives: To study two Cuban families with at least one case of neurofibromatosis type i and to identify the alleles resulting from the polymorphism for molecular diagnosis. Methods: A descriptive study of two families with at least one case of neurofibromatosis type i was performed. DNA was extracted with the saline precipitation technique and polymerase chain reaction was used for amplification of the fragment of interest. Enzymatic digestion was performed with the RsaI enzyme to analyze the alleles of the polymorphism studied and then to perform electrophoresis in 2 percent agarose gel. Results: The most frequent clinical manifestations were café-au-lait spots, axillary and inguinal freckles and bone lesions. Alleles 1 and 2 were detected when analyzing the polymorphism in the samples. The allele frequencies were 38.5 percent and 61.5 percent respectively. Conclusions: The main clinical manifestations in patients were identified. The technique for polymorphism analysis allowed the molecular study in the families with neurofibromatosis type i. The alleles of the molecular marker and their frequencies were detected. Molecular diagnosis of suspected individuals was performed (AU)

Actualización sobre COVID-19 y embarazo / Update on COVID-19 and pregnancy

RESUMEN Desde la confirmación de los primeros casos de COVID -19, múltiples han sido los estudios publicados que reflejan su elevada incidencia, transmisibilidad, morbilidad y mortalidad, con gran repercusión y severidad en los grupos poblacionales de riesgo. El embarazo no escapa de ello, y la inmunosupresión fisiológica que se presenta en esta condición hace a la gestante ser más susceptible a las enfermedades infecciosas. El objetivo de esta revisión es describir los principales aspectos relacionados con el diagnóstico y el manejo de la gestante enferma con COVID-19 y la conducta obstétrica pertinente en cada caso. Para ello se realizó una revisión bibliográfica, en el período comprendido entre julio y septiembre de 2021, en las bases de datos: Mediline, SciELO, SCOPUS, Dialnet, Cumed y Lilacs. De los 35 artículos obtenidos inicialmente, 30 cumplieron los criterios de inclusión. Se comprobó que el aumento de las notificaciones de mujeres embarazadas creció de manera exponencial con respecto al inicio del brote pandémico, lo cual trajo consigo el desenlace fatal en mujeres que presentaron comorbilidades asociadas. El parto en estas circunstancias debe intentarse por la vía vaginal, no existen evidencias de la transmisión vertical madre-hijo y se promueve la lactancia materna exclusiva, tomando todas las medidas de bioseguridad. Se considera que las embarazadas están en mayor riesgo de complicaciones por COVID-19, morbilidad obstétrica y mortalidad perinatal. El plan terapéutico para gestantes no difiere al establecido para el resto de los grupos poblacionales y está basado en el cumplimiento del aislamiento y las medidas generales.

ABSTRACT Since the confirmation of the COVID -19 first cases, multiple studies have been published that reflect its high incidence, transmissibility, morbidity and mortality, with great repercussion and severity in the population groups at risk. Pregnancy does not escape this, and the physiological immunosuppression that occurs in this condition makes the pregnant woman more susceptible to infectious diseases. The objective of this review is to describe the main aspects related to the diagnosis and management of pregnant women with COVID-19 and the relevant obstetric behavior in each case. For this, a bibliographic review was carried out between July and September 2021, in the databases: Mediline, SciELO, SCOPUS, Dialnet, Cumed and Lilacs. Of the 35 articles initially obtained, 30 met the inclusion criteria. It was found that the increase in notifications of pregnant women grew exponentially with respect to the beginning of the pandemic outbreak, which brought with it the fatal outcome in women who presented associated comorbidities. Delivery in these circumstances should be attempted vaginally, there is no evidence of mother-to-child vertical transmission, and exclusive breastfeeding is promoted, taking all biosafety measures. Pregnant women are considered to be at increased risk for complications from COVID-19, obstetric morbidity, and perinatal mortality. The therapeutic plan for pregnant women does not differ from that established for the rest of the population groups and is based on compliance with isolation and general measures.

Efectos de la corriente eléctrica de baja intensidad en ratones sanos / Effects of low-intensity electric current on healthy mice

Introducción: El conocimiento de los efectos de la terapia electroquímica, en los organismos puede ser importante para el tratamiento de diferentes enfermedades. Objetiv:o Evaluar los efectos de la corriente eléctrica directa de baja intensidad en ratones sanos. Métodos: 80 ratones C57BL/6/Cenp sanos (40 machos y 40 hembras) fueron distribuidos aleatoriamente en ocho grupos experimentales (cuatro grupos controles y cuatro grupos tratados). La corriente eléctrica directa (10 mA durante 5 min) o tensión constante (10 V durante 5 min) fue aplicada a los ratones. Fueron realizadas observaciones clínicas, macroscópicas, microscópicas y mediciones de los parámetros hematológicos y bioquímicos de la sangre. Resultados: Se indujeron cambios reversibles en los parámetros hematológicos, bioquímicos de la sangre e histológicos estudiados en ratones C57BL/6/Cenp machos y hembras cuando se usó 10 mA o 10 V y diferentes arreglos de electrodos, siendo menos notable para el modo de tensión constante. Conclusiones: Las alteraciones inducidas en los ratones C57BL/6/Cenp sanos por la corriente eléctrica directa de baja intensidad son reversibles y el proceso inflamatorio sistémico es dominado por los linfocitos(AU)

Introduction: Knowledge about the effects of electrochemotherapy on organisms may be important for the treatment of various diseases. Objective: Evaluate the effects of low-intensity direct electric current on healthy mice. Methods: Eighty healthy C57BL/6/Cenp mice (40 male and 40 female) were randomly distributed in eight experimental groups (four control and four treated). Direct electric current (10 mA during 5 min) or constant voltage (10 V during 5 min) was applied to the mice. Clinical, macroscopic and microscopic observation was performed, and measurements were taken of hematological and biochemical parameters of the blood. Results: Reversible changes were induced in hematological, biochemical and histological parameters of the blood of male and female C57BL/6/Cenp mice when 10 mA or 10 V and various electrode arrays were used. These changes were less noticeable in the constant voltage mode. Conclusions: The alterations induced by low-intensity direct electric current in healthy C57BL/6/Cenp mice are reversible. The systemic inflammatory process is dominated by the lymphocytes(AU)

Valor de corte del índice de conicidad como predictor independiente de disglucemias / Cut-off value of the conicity index as an independent predictor of dysglycemia

RESUMEN Introducción: En Cuba no existe consenso acerca del valor del índice de conicidad que debe ser considerado de riesgo para identificar disglucemias. Objetivos: Determinar el punto de corte del índice de conicidad como predictor de disglucemia en ambos sexos. Métodos: Estudio descriptivo transversal con 975 personas (523 mujeres y 452 hombres), que asistieron a consulta externa del Instituto Nacional de Endocrinología por sospecha de diabetes mellitus entre abril de 2008 y abril de 2013. Se les realizó interrogatorio, examen físico y estudios complementarios (prueba de tolerancia oral a la glucosa, insulinemia en ayunas, lípidos y ácido úrico). Se utilizó para el procesamiento estadístico el coeficiente de correlación de Pearson, análisis de regresión logística y el análisis de curvas Receiver Operator Characteristic. Resultados: En el sexo femenino se observó una correlación directamente proporcional y significativa entre el índice de conicidad y las variables glucemia en ayunas y a las 2 h, insulinemia en ayunas, colesterol, triglicéridos, ácido úrico y el índice "homeostasis model assessment of insulin resistance". En el sexo masculino se observó una correlacióndirectamente proporcional y significativa entre el índice de conicidad y las variables estudiadas, excepto con los triglicéridos. El índice de conicidad tuvo su mayor poder predictor de disglucemia con un punto de corte de 1,18 para las mujeres y 1,20 en hombres. Conclusiones: El punto de corte óptimo del índice de conicidad como predictor de disglucemia fue de 1,18 para las mujeres y 1,20 para los hombres; es decir que tuvo un buen poder predictivo de disglucemias en el sexo femenino, no así en el masculino(AU)

ABSTRACT Introduction: In Cuba, there is no consensus about the value of the conicity index that should be considered as risk to identify dysglycemia. Objective: To determine the cut-off point of conicity index as a predictor of dysglycemia in both sexes. Methods: Cross-sectional descriptive study was conducted with 975 people (523 women and 452 men), who attended an outpatient consultation at the National Endocrinology Institute for suspected diabetes mellitus from April 2008 to April 2013. Interrogation, physical examination and complementary studies (oral glucose tolerance test, fasting insulinemia, lipids and uric acid) were performed. Pearson's correlation coefficient, logistic regression analysis and Receiver Operator Characteristic curve analysis were used for statistical processing. Results: In the female subjects, a directly proportional and significant correlation was observed between the conicity index and the fasting blood glucose variables and at 2 h, fasting insulinemia, cholesterol, triglycerides, uric acid and the index homeostasis model assessment of insulin resistance. In the male subjects, a directly proportional and significant correlation was observed between the conicity index and the variables studied, except with triglycerides. The conicity index had its highest predictive power of dysglycemia with a cut-off point of 1.18 in women and 1.20 in men. Conclusions: The optimal cut-off point of conicity index as a predictor of dysglycemia was 1.18 for women and 1.20 for men; that is to say, it was a good predictor of dysglycemias in the female subjects, but not so for male subjects(AU)

Asociación de los polimorfismos T352C y A16974C con la lepra lepromatosa en pacientes cubanos / Association of T352C and A16974C polymorphisms with lepromatose leprosy in cuban patients

Introducción: La Lepra es una enfermedad infecciosa causada por el Mycobacterium leprae. Los patrones dermatoglíficos de pacientes cubanos con lepra lepromatosa mostraron indicios probatorios de que existe predisposición genética para el desarrollo de esta enfermedad, que sugiere la búsqueda de la asociación con polimorfismos moleculares, de mayor precisión. Entre estos, unos de los más estudiados son el T352C del gen del receptor de la vitamina D y el A16974C del gen IL12p40, cuya utilidad relativa depende de la población. Objetivo: Determinar si existe asociación entre la presencia de los polimorfismos T352C y A16974C con la lepra lepromatosa en pacientes cubanos. Material y Métodos: Se realizó un estudio observacional, analítico, de tipo caso-control de asociación genética donde se estudiaron pacientes con lepra lepromatosa y controles. Fueron identificados los genotipos relacionados con los polimorfismos T352C y A16974C en cada grupo. La prueba Chi-cuadrado de Pearson fue utilizada para determinar si los controles se hallaban en equilibrio de Hardy Weinberg, así como si existía relación entre los polimorfismos y la presencia de la enfermedad. Resultados: Los pacientes estudiados fueron 32 para el polimorfismo T352C y 44 para el A16974C. Los controles fueron 64 y 44, respectivamente; estos se hallaron en equilibrio Hardy-Weinberg. No se detectó asociaciónentre los polimorfismos A16974C y T352C con la lepra lepromatosa. Conclusiones: Los polimorfismos T352C y A16974C no son útiles como factor de riesgo predisponente en el grupo de pacientes cubanos con lepra lepromatosa estudiados(AU)

Introduction: Leprosy is an infectious disease caused by Mycobacterium leprae. Dermatoglyphic patterns of Cuban patients with lepromatose leprosy showed evidential signs of the existence of genetic predisposition to the development of this disease, which suggests a search for the association with molecular polymorphisms of higher degree of accuracy. Among them, some of the most studied are the T352C vitamin D receptor gene and the A16974Cof the IL12p40 gene, which relative usefulness depends on the population. Objective: To determine whether there is an association between the T352Cand A16974C polymorphisms with lepromatose leprosy in Cuban patients. Material and methods: An observational analytical case-control type genetic association study was conducted where patients with lepromatose leprosy and controls were studied. Genotypes related to T352Cand A16974C polymorphisms were identified in each group. Pearson´s chi square test was used to determine whether the controls were in Hardy-Weinberg equilibrium, and also whether there was a relation between polymorphisms and the presence of diseases. Results: There were 32 patients under study for T352C polymorphism, and 42 for A16974C. The controls were 64 and 44, respectively; and these were in Hardy-Weinberg equilibrium. No association between T352Cand A16974C polymorphisms with lepromatose leprosy was detected. Conclusions: T352Cand A16974C polymorphisms are not useful as a predisposing risk factor in the group of Cuban patients with lepromatose leprosy studied(AU)

Description of an oral Chagas disease outbreak in Venezuela, including a vertically transmitted case

We describe the eleventh major outbreak of foodborne Trypanosoma cruzi transmission in urban Venezuela, including evidence for vertical transmission from the index case to her fetus. After confirming fetal death at 24 weeks of gestation, pregnancy interruption was performed. On direct examination of the amniotic fluid, trypomastigotes were detected. T. cruzi specific-polymerase chain reaction (PCR) also proved positive when examining autopsied fetal organs. Finally, microscopic fetal heart examination revealed amastigote nests. Acute orally transmitted Chagas disease can be life threatening or even fatal for pregnant women and unborn fetuses owing to vertical transmission. There is therefore an urgent need to improve national epidemiologic control measures.

Valor de corte del índice cintura/talla como predictor independiente de disglucemias / Cutoff value of the waist-to-height ratio as independent predictor of dysglycemia

Introducción: el índice cintura/talla constituye un parámetro clínico útil para identificar alteraciones del metabolismo de los carbohidratos. Objetivo: determinar el punto de corte del índice cintura/talla como predictor independiente de disglucemias, su utilidad en este sentido, así como su relación con otras variables de riesgo. Métodos: estudio descriptivo transversal con 523 mujeres y 452 hombres. Se les realizó interrogatorio, examen físico y estudios complementarios. En el procesamiento estadístico se determinaron distribuciones de frecuencia de las variables cualitativas y cuantitativas. Se aplicó el coeficiente de correlación de Pearson, el análisis de curvas Receiver Operator Characteristic, así como un análisis de regresión logística, y se utilizó la prueba chi cuadrado para evaluar la significación estadística. Resultados: se encontró en ambos sexos, una correlación directamente proporcional entre el índice cintura/talla y las variables: glucemia en ayunas y a las 2 h, insulinemia en ayunas, colesterol, triglicéridos, ácido úrico y el índice de resistencia a la insulina, con significación estadística. El índice cintura/talla fue la variable con mayor poder predictor de disglucemias, al compararlo con otras variables -colesterol e índice de resistencia a la insulina- en ambos sexos, con un punto de corte de 0,50 en mujeres y 0,49 en hombres. Conclusiones: el punto de corte óptimo del índice cintura/talla como predictor independiente de disglucemias fue de 0,50 en mujeres y 0,49 en hombres. Existió una correlación directamente proporcional entre este índice y las variables de riesgo analizadas. Fue mejor predictor de disglucemias que el colesterol y el índice de resistencia a la insulina(AU)

Introduction: the waist-to-height ratio is a useful clinical indicator to identify impaired metabolism of carbohydrates. Objective: to determine the cutoff value of the waist-to-height ratio as an independent predictor of dysglycemias, its usefulness and association with other risk variables. Methods: descriptive and cross-sectional study conducted in 523 women and in 452 men. They were questioned, physically examined and performed supplementary studies. The statistical processing determined the frequency distributions in qualitative and quantitative variables. Pearson´s correlation coefficient, analysis of Receiver Operator Characteristic curves as well as logistic regression analysis were all applied, in addition to chi-square test for evaluation of the statistical significance. Results: in both sexes, the study found a directly proportional correlation between the waist-to-height ratio and the variables called fasting glycemia and glycemia at 2 hours, fasting insulinemia, cholesterol, triglycerides, uric acid values and insulin-resistance index, with statistical significance. The waist-to-height index exhibited the highest predictive power for dysglycemia when compared to other variables such as cholesterol and insulin-resistance index in both sexes, with a cutoff value of 0.50 in women and 0.49 in men. Conclusions: the optimal cutoff value of the waist-to-height ratio, as an independent predictor of dysglycemias, was 0.50 in women and 0.49 in men. There was direct proportional correlation between this ratio and the analyzed risk variables. It was a better predictor than cholesterol and the insulin-resistance index(AU)

Valor de corte de la circunferencia de la cintura como predictor de disglucemia / Cut-off point of the waist circumference as a predictor of dysglycemia

Introducción: la circunferencia de la cintura es un parámetro clínico útil para identificar alteraciones en el metabolismo de los carbohidratos, pero la Organización Mundial de la Salud recomienda que cada país o región debe establecer sus propios valores de corte. Objetivo: determinar el punto de corte de la circunferencia de cintura como predictor de disglucemia en una población cubana. Métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal basado en 982 pacientes (457 hombres y 525 mujeres) que asistieron a las consultas del Instituto Nacional de Endocrinología por sospecha de diabetes mellitus tipo 2, entre abril de 2008 y abril de 2013. La metodología consistió en la realización de un interrogatorio y un examen físico, que incluyó la medición de la circunferencia de cintura y estudios de laboratorio que se completaron con una prueba de tolerancia a la glucosa oral. Se determinaron distribuciones de frecuencia de las variables cualitativas y de las cuantitativas, media y desviación estándar. Además se utilizaron el coeficiente de correlación de Pearson, regresión lineal simple, el análisis de las curvas Receiver Operator Characteristics y la prueba de chi cuadrado. Resultados: se halló una correlación positiva entre la circunferencia de cintura y los valores de glucemia, insulinemia, ácido úrico y el índice Homeostasis Model Assessment Estimate of Insulin Resistance. La circunferencia de la cintura en ambos sexos fue la variable con mayor poder predictor de disglucemia, con un punto de corte de cintura de 86,75 cm en hombres y 80,5 cm en las mujeres. Conclusiones: el punto de corte óptimo de la circunferencia de cintura como predictor de disglucemia en hombres es de 86,75 cm (87) y en mujeres de 80,5 cm (81) en una población cubana(AU)

Introduction: waist circumference is a useful clinical parameters to identify alterations in carbohydrate metabolism; however the World Health Organization recommends that each country or region should set its own cut off point values. Objective: to determine the cut-off point of the waist circumference as a predictor of dysglycemias in a Cuban population. Methods: a cross-sectional descriptive study was conducted in 982 patients (457 men and 525 females) who went to the medical offices of the National Institute of Endocrinology on suspicion of diabetes mellitus type 2 from April 2008 to April 2013. The methodology consisted of administration of questionnaires and physical examination including the measurement of waist circumference and lab studies that were completed with the oral glucose tolerance test. Frequency distributions of the qualitative and quantitative variables, the median and standard deviation were all determined. Additionally, Pearson´s correlation coefficient, the simple linear regressions, analysis of Receiver Operator Characteristic curves and the Chi-square test were also used. Results: positive correlation was found between the waist circumference and the glycemia, insulinemia, uric acid and the homeostasis model assessment estimate of insulin resistance. Waist circumference in both sexes was the variable with greatest predictive power for dysglycemia, with a cutoff point of 86.75 cm for men and 80.5 cm for women. Conclusions: the optimal cutoff point of waist circumference as a dysglycemia predictor in men is 86.75 cm (87) and in women is 80.5 (81) in a Cuban population(AU)

Estudio familiar de las hemofilias A y B: 5 años de experiencia en la detección de portadoras / Family study of hemophilia A and B: 5 years of experience in carrier detection

La hemofilia se caracteriza por ser una enfermedad congénita del trastorno de la coagulación y constituye un desorden recesivo ligado al cromosoma X. El estudio molecular se realiza por estudios indirectos por ser causada por mutaciones heterogéneas en los genes del FVIII y FIX. Se realizó el estudio de 40 familias afectadas con hemofilia A (HA) y 10 hemofilia B (HB). La extracción de ADN se realizó por el método de precipitación salina a 293 muestras de sangre y 19 de líquido amniótico, y se hizo el análisis de los polimorfismos St14, Bcl I y Hind III para la HA y Taq I, Xmn I y Dde I para la HB. Se usó la técnica de PCR. En el caso de la HA se obtuvo el 35 por ciento de informatividad para St14 y Hind III y 32,5 para Bcl 1. El polimorfismo Dde I fue el más informativo para la HB con el 33 por ciento; mientras que Taq I representó el 10 por ciento de informatividad y XmnI el 0 por ciento. Se comprobó que de las 40 familias analizadas con HA, 23 fueron informativas. Por otra parte, fueron informativas 4 familias de las afectadas con HB. Se realizaron 19 diagnósticos prenatales con previa determinación del sexo fetal, incluidos 3 varones enfermos

Hemophilia is a congenital disease of coagulation disorder and it is a recessive disorder linked to X-chromosome. The molecular study is conducted by indirect studies due to it is caused by heterogeneous mutations in gen of FVIII and FIX in 40 families with hemophilia A (HA) and 10 with hemophilia B (HB). DNA extraction was carried out by saline precipitation method in 293 blood samples and 19 samples of amniotic fluid, as well as the analysis of St14, Bcl I and Hind III polymorphism for the AH and Taq I, Xmn I and Dde I for BH. The PCR technique was used. In the caser of AH it was possible to achieve a 35 percent of information for St14 and Hind III and a 32.5 percent for Bcl. Dde polymorphism supplied more information for BH for a 33 percent; whereas the Taq I represented the 10 percent of information and Xmn I the 0 percent. We verified that from the families analyzed with HA, in 23 of them we there was information. Besides, in 4 families affected by HB there was information. A total of 19 prenatal diagnoses were made with a previous determination of fetus sex, including 3 males ill

Efectividad de efavirenz versus lopinavir/ritonavir asociado a dos análogos nucleósidos como tratamiento de inicio en pacientes VIH positivos / Effectiveness of efavirenz versus lopinavir / ritonavir associated with two nucleoside analogues as initial therapy for HIV patients

Comparar la efectividad virológica e inmunológica, de dos esquemas, uno basado en efavirenz y el otro en lopinavir/ritonavir, ambos combinados con dos análogos nucleósidos, en pacientes con infección avanzada por VIH, sin tratamiento previo. Estudio observacional de cohorte. Falla virológica definida como carga viral >50 copias/mL en los intervalos 3 a 9, 10 a 16 y 22 a 28 meses después del inicio. Se determinó la variación de CD4+. Se realizó análisis univariado de variables asociadas falla virológica. Se aplicaron Chi², Sum Rank Testy Log Rank Test. 189 pacientes iniciaron tratamiento entre diciembre 2000 y abril 2004, 114 con efavirenz y 45 con lopinavir/ritonavir, combinados con dos análogos nucleósidos. Los grupos fueron comparables en características basales: edad en años (36,5 en efavirenz vs 36,9 en lopinavir/ritonavir, (P=0,78); CD4+ basal (183,3 en efavirenz vs. 143,7 en lopinavir/ritonavir, (P=0,14); carga viral basal (203,696 cop/mL en efavirenz vs 217,772 cop/mL en lopinavir/ritonavir, P=0,77). Para la cohorte completa 87 por ciento obtuvo valores de carga viral indetectable a los 6 meses, 58 por ciento al año y 48 por ciento a los 28 meses. El cambio en el valor de CD4+/mes (+10,5 en efavirenz vs + 9,5 en lopinavir/ritonavir, P=0,77) y el porcentaje de indetectabilidad fueron similares en ambos grupos, tomando en cuenta los pacientes que pudieron seguirse durante el período de observación, cuyo número fue disminuyendo a partir de la muestra inicial. Ambos esquemas fueron comparables en su efectividad en esta cohorte de pacientes en términos de variación de CD4+ y porcentaje de indetectabilidad de carga viral.

Factores de riesgo en lesiones músculo-esqueléticas en el personal de limpieza / Factor of risk in skeletal lesions muscle in the personal of cleanness

Los trastornos músculo esqueléticos son causa frecuente de enfermedad laboral, realidad a la que no escapa el personal contratado en centros de salud. Se realizó un estudio decriptivo transversal con el objetivo de conocer los trastornos músculo esqueléticos y los factores de riesgo más frecuentes en el personal de aseo del Hospital Militar "Dr. Carlos Arvelo". Se realizó una encuesta a 57 aseadores que incluía datos personales, clínicos y de ergonomía en su labor. 94,73 por ciento fueron femeninas con una edad promedio de 40 años. 34 por ciento tenía más de 10 años en este oficio, 94 por ciento de la población tenía dolores músculo esqueléticos, 66 por ciento en más de una zona del cuerpo, predominaron las afecciones de columna 49,55 por ciento. 34 por ciento de los síntomas tenía más de un año de evolución 57 y 68 por ciento utilizaban posturas inadecuadas asociando su dolor a movimientos repetitivos y malas posturas durante la jornada de trabajo. Es necesario sensibilizar a los trabajadores sobre sus riesgos laborales y la aplicación de educación postural y ergonomía adecuada.

Caracterización clínica y molecular de individuos con el síndrome frágil X detectados por análisis inmunohistoquímico / Clinical and molecular characterization of individuals with fragile X syndrome detected by immunohistochemical analysis

Se realizó el estudio de 50 varones con retraso mental y/o autismo de etiología desconocida a fin de detectar individuos afectados con el síndrome frágil X a través del análisis inmunohistoquímico y caracterizarlos clínica y molecularmente. Entre los casos pesquisados se detectaron 3 individuos con baja expresión de la proteína relacionada con el síndrome, a quienes se les realizó la caracterización molecular. La correlación inmunohistoquímica y molecular en 2 de ellos fue positiva. La no correlación de un tercero sugiere que pudiera tratarse de una mutación puntual o una deleción del gen relacionado con la enfermedad. En otro paciente con el fenotipo neuropsicológico y físico característicos de la enfermedad se observó una expresión promedio normal baja, lo que motivó la indicación de la caracterización molecular, que resultó ser positiva. Se discuten los mecanismos genéticos y fisiopatológicos que pudieran explicar la presencia de la proteína en las células analizadas.

50 males with mental retardation and/or autism of unknown etiology were studied aimed at detecting individuals affected with the Fragile X syndrome by the immunohistochemical analysis and at characterizing them from the clinical and molecular point of view. Among the screneed subjects, 3 individuals with low expression of the protein related to the syndrome were detected. Molecular characterization was performed in these cases. The immunohistochemical and molecular correlation was positive in 2 of them. The non correlation of the third suggests that it may be a punctual mutation or a deletion of the gene connected with the disease. In another patient with the neuropsychological and physical phenotype characteristic of the disease, it was observed an average normal low expression that led to the indication of the molecular characterization, which proved to be positive. The genetic and physiopathological mechanisms that could explain the presence of the protein in the analyzed cells are discussed.